提到血管瘤、脉管畸形，很多人以为只是小疙瘩，殊不知有些疑难病例会导致面部畸形、身体功能受损，甚至危及生命。上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科林晓曦教授带领团队深耕这一领域三十年，靠开创性的临床试验和精准治疗，为无数患者带去希望，更打造出备受全 ...

一名54岁丙型肝炎肝硬化患者因难治性腹水及急性肾衰竭就诊，初步诊断为自发性细菌腹膜炎，但流式细胞术和细胞学检查确诊为流体过载相关的大B细胞淋巴瘤（FOA-LBCL）。鉴别诊断排除了其他感染和淋巴瘤，强调多学科诊疗的重要性。

本研究通过结合标准神经传导检查和CVD技术，有力地证实了法布里病中存在运动神经纤维的损伤。这种损伤在疾病相对晚期的阶段更为明显，并且其严重程度受到性别和共病状况（特别是CKD）的显著影响。男性患者和合并CKD的患者表现出更严重的神经传导异常，提示这些因素可能与FD的神经病变进程存在交互作用。

Face2Gene应用在遗传综合征诊断中的准确性及罕见病例表现研究，结果显示其top10诊断准确率达63.6%，罕见病例70%，极罕见43.8% ...

《eBiotech周刊》 生物通技术周刊第131期-空间转录组学专辑 新的空间组学技术：在疾病早期阶段进行探究 空间转录组学如何影响癌症研究和诊断？ 空间生物学到2027年将呈现井喷式增长 ...

该研究揭示断奶期肠道微生物胆汁酸代谢通过调控FXR-Casp6信号通路影响新生儿β细胞发育，发现FXR表达下降与胆汁酸水平上升协同导致β细胞凋亡和功能异常，基因编辑模型和人类数据均证实Casp6是关键下游靶点，为代谢-免疫互作维持血糖稳态提供了新机制。

这篇综述通过多组学分析揭示了表观遗传调控（DNA甲基化和小RNA）在大豆适应中国南方季节性温度变化中的关键作用。研究 ...

研究人员对英国生物银行(UK Biobank)490,640名参与者开展全基因组测序(WGS)，构建了迄今最大规模的WGS数据库，鉴定出15亿个遗传变异(包括SNP、indel和结构变异SV)，发现非编码区变异占疾病关联信号的89.9%。该研究通过跨祖先meta分析揭示了HBB、G6PD等基因的种群特异性 ...

为探究 “富美” 苹果果实发育过程中花青素积累和角质蜡形成的潜在机制，研究人员开展 lncRNAs 和 mRNAs 联合分析。结果发现相关差异表达基因和 lncRNAs，还确定了潜在调控基因。该研究为苹果色泽和蜡质形成的改良提供了候选基因和 lncRNAs。 在水果的世界里 ...

本研究针对慢性代谢应激如何影响肝细胞功能平衡并促进肿瘤发生这一关键科学问题，通过跨物种纵向单细胞多组学分析，揭示了高脂饮食诱导的代谢应激通过重编程肝细胞转录组和表观基因组，激活促生存和发育相关程序，同时抑制核心肝功能，从而提前数月 ...

近期， 中国科学院上海有机化学研究所 生物与化学交叉研究中心刘聪团队与武汉大学生命科学学院梁毅团队 于 Science Advances在线发表了题为“Amyloid fibril structures and ferroptosis activation induced by ALS-causing SOD1 mutations”的最新研究成果，在原子水平上解析了铜锌超 ...

非小细胞肺癌患者新辅助免疫化疗后病理完全缓解的预测模型优化研究。基于三维CT自动分析的骨骼肌和内脏脂肪体积指数 ...